La epigenética es una rama de la biología que comprende el estudio del conjunto de modificaciones Selectivas y Reversibles que afectan tanto al ADN como a sus proteínas, cuya labor de estas es el control de la expresión de los genes, sin alterar la composición de estos mismos. Debido a este descubrimiento, la ciencia puede identificar algunas de estas marcas epigenéticas, como es la metilación del ADN, factor importante para identificar algunas patologías que tienen como característica fallos en la diferenciación celular, ejemplo de ello es el cáncer , enfermedades autoinmunes, neurodegenerativa, entre otros.

Hoy por hoy, la metilación del ADN, se utiliza como un biomarcador para el diagnóstico de cierto tipo de enfermedades, en conjunto con la determinación del tratamiento a emplear o bien personalizar un abordaje terapéutico, como también realizar una comparación de ADN en individuos sanos.

Un estudio planteado por el Doctor Manuel Esteller y su equipo de trabajo , innovaron un test de aplicación inmediata, para aquellos pacientes que sufren de Cáncer de Origen Desconocido (COD), cuya ventaja que ofrece es acelerar el proceso de identificación en un plazo de 5 a 10 días el origen del tumor y abordarlo de forma personalizada, puesto que los esquemas de tratamientos utilizados para este tipo de cáncer, no son efectivos, por la ineficacia de no ser exactos.

”Si al oncólogo le indicas el origen exacto del tumor, se puede precisar el tratamiento específico, lo que disminuye la toxicidad e incrementa la supervivencia”, acentuó el doctor Esteller, profesor de investigación ICREA y de Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona.

El método empleado para el diagnóstico, es debido a que cada tejido posee un patrón químico regulador de genes especifico, por lo que al obtener la muestra del tejido metastásico, es comparado con una base de datos de 10.500 muestras analizadas, identificando patrones de metástasis pulmonar, de cabeza y cuello, mamario, colon, hígado y páncreas, entre los más frecuentes.

La efectividad del test ha sido comprobada por los investigadores del proyecto internacional “BLUEPRINT”, demostrando que los test epigenéticos poseen la misma rigurosidad y calidad técnica que las muestras genéticas de un laboratorio.

“Dentro del proyecto internacional BLUEPRINT, financiado por la Comunidad Europea y del que formamos parte, nos comprometimos a ayudar a evaluar si el resultado de un test epigenético realizado en la misma muestra en un laboratorio de Barcelona, Viena, Londres o en Australia obtenía el mismo resultado” – comenta el Dr. Manel Esteller, investigador ICREA y co-autor del estudio.

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